موجز ۱ از ۸ · ۲ دقیقه
تغییرات ژنتیکی میتوانند طبیعی باشند
میلیاردها سال است که حیات روی زمین از راه دگرگونیهای تصادفی ژنتیکی تکامل پیدا کرده و به نمایش باشکوهی از تنوع زیستی رسیده است. این فرایند را مدتها بر پایهی اصول داروینی تکامل میفهمیدند، اما امروز دانشمندان نظریههای رایج تکامل را زیرورو کردهاند. عصری تازه از تسلط بر زیستشناسی دارد آغاز میشود و نویسنده، جنیفر داودنا، یکی از بازیگران اصلی آن است؛ او سهمی تعیینکننده در پژوهشی داشت که امکان تغییر آگاهانه و عمدی کد ژنتیکی را فراهم کرد، بینیاز از تکامل.
اولین نکته این است که تغییر کد ژنتیکی آنقدرها که شاید فکر کنید غیرطبیعی نیست و نمونههایی از «ویرایش ژن» طبیعی هم اتفاق میافتد. مثلاً در سال ۲۰۱۳، دانشمندان مؤسسههای ملی سلامت آمریکا از یکی از بیمارانشان سر درنمیآوردند: کیم به بیماری ارثی کمیابی به نام سندرم ویم مبتلا بود. ویم یک نقص ایمنی دردناک و بالقوه کشنده است که از یک «غلط املایی» در دیانای انسان ناشی میشود. کیم از دههی ۱۹۶۰ تشخیص سندرم ویم گرفته بود، اما وقتی دانشمندان در سال ۲۰۱۳ دوباره بررسیاش کردند، به شکل معجزهآسایی هیچ نشانهای از بیماری نداشت.
وقتی پژوهشگران سلولهای خونی کیم را با دقت بیشتری بررسی کردند، دیدند در یکی از کروموزومهایش ۳۵ میلیون حرف از کد دیانای (رقمی شگفتانگیز) حذف شده و بقیهی دیانای او هم کاملاً درهمریخته است. تنها نتیجهای که میشد گرفت این بود که یکی از سلولهای بدن کیم دچار رویدادی فاجعهبار به نام کروموتریپسیس شده؛ رویدادی که در آن یک کروموزوم ناگهان میترکد و ژنهای درونش را از نو میچیند. زنجیرهی اتفاقهایی که این آشفتگی راه انداخت، همان غلط املایی را که باعث بیماری کیم بود از کد ژنتیکیاش پاک کرد و علائمش را بهکلی از بین برد.
به زبان دیگر، طبیعت خودبهخود و ناخواسته ژنوم کیم را «ویرایش» کرد و این کار به سود بزرگ سلامتش تمام شد. اما اگر چنین ویرایشهایی به شانسهای بعید یا دمدمیمزاجی طبیعت وابسته نبودند، چه؟ اگر علم میتوانست اثرهای گاه ویرانگر غلطهای املایی ژنتیکی را برگرداند و اصلاحشان کند تا بیماریهای ژنتیکی درمان شوند، چه؟ خب، همین پرسشها موضوع یک خط پژوهشی دیرینه بودهاند؛ موضوعی که در موجز بعدی همهچیز را دربارهاش میخوانید.